类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）遗传病比对染病患中的的一些特统性临床表现主要有以下几种：

农业区特统

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）遗传病农业区特有种很广，但某些 HDL 遗传病有农业区特有种结构上。比如 HDL2 多只见于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD ；也表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的利是中的及日本人利是的也有引述。日本人年轻人即可重新考虑 DRPLA，后者患染病率在日本人年轻利是的与 HD 相似，而在西欧和中欧年轻人（英国缅因州年轻人和意大利人为主）中的，即可重新考虑脑部系统血红蛋白染病。

民族运动性疾染病状显现出来的臀部

大部分 HDL 遗传病之外有全身的民族运动心理障碍，包括鼻子、背部、肢体等。但有微小口鼻子持续性社交活动多只见于脑部颌肝细胞有所增加性疾染病，包括表演-颌肝细胞有所增加性疾染病和 McLeod 遗传病。如为早发的眼睑张力心理障碍或民族运动系统减退-强直遗传病于其相关的鼻子-颊部-舌部累及则即可重新考虑泛酸激酶相关的脑部反为性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为不够为严重的口鼻子眼睑张力心理障碍于其帕金森；也性疾染病状。

共济失调

虽然 HD 染病程中的可能就会显现出来大脑走下坡，也有以共济失调为首发性疾染病状的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的鲜只见。如有微小的共济失调，不应重新考虑 HDL 遗传病。高加索利是的即可重新考虑 SCA17，日本人利是的即可重新考虑 DRPLA。

双眼社交活动持续性

在比对染病患中的不够加有意义。HD 患儿最初即有扫视启动持续性，后显现出来扫视减慢和扫视范围内减少。在不够为严重的 HDL 遗传病、表演-颌肝细胞有所增加性疾染病、PKAN 和 WD 中的也有类似转反为。在脑部颌肝细胞有所增加性疾染病中的，能见到片段化扫视（fractionated saccades）和时域稍稍起跳（square-we jerks）。染病程最初「大脑性」双眼社交活动持续性如扫视辨距不良、时域稍稍起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑部纤维大脑性反为性染病的结构上，能与 HD 比对。

哮喘

HD 中的，哮喘仅显现出来在青少年改进型 HD 中的，10 岁以年前起染病的患儿中的 30%~50% 之外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 遗传病中的较多，如 SCA17 患儿中的 22% 显现出来哮喘，表演颌肝细胞有所增加性疾染病中的 60%，McLeod 遗传病中的 40%，HDL1 遗传病中的大部分患儿之外有哮喘。DRPLA 中的 20 岁年前起染病患儿中的几乎之外显现出来，在 40 岁之后起染病的患儿中的，哮喘很少显现出来。

令人满意平均速度

HDL1 令人满意平均速度较迟，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后存活年限 10~20 年，DRPLA 起染病后的存活年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 遗传病起染病早的令人满意较迟。青少年改进型 HD 令人满意较迟，但良性遗传病表演染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起染病，但令人满意不够加缓慢。

除此以外检测

在基因检测年前即可要做基本的除此以外检测，基本上血液学检测能比对稍稍性或亚稍稍性高血压惹来的表演性疾染病状。一些基本上检测对 HDL 遗传病染病患也有试图，如表演-颌肝细胞有所增加性疾染病和 McLeod 遗传病就会有眼睑酸激酶和肠酶上升时，脑部血红蛋白染病的患儿部分显现出来血清血红蛋白降低，WD 患儿 24 小时胃铬含量上升时等。

脑部颌肝细胞遗传病（表演-颌肝细胞有所增加性疾染病、McLeod 遗传病、HDL2、PKAN）外周血颌肝细胞比例增加。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体走下坡，相比较是尾状核，脑干和大脑走下坡在疾染病中期显现出来。一些成年人起染病的进行性 HDL 遗传病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部颌肝细胞有所增加性疾染病和 McLeod 遗传病。大脑走下坡在比对 HD 和 SCAs 中的不够加重要。DRPLA 患儿中的，大脑脑干走下坡、T2 相上深部脑干下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述比对染病患的各项临床结构上揭示只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪