病例研习：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 时尚杂志上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病征小**，16 岁，出现外阴感知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治性帕金森氏关节炎，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯作废，随着病情方面又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹脑癌帕金森氏关节炎病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究中心检查和以外乳酸、----检查和、脑神经影像学及小肠，其结果示正常。

表皮活体（如下示意图表）示意关节内膜和汗腺气管细胞膜氰梅纳染HIV的细胞膜内甘油包涵锥体，这些结果是拉福拉病相比较改变。

示意图 1. 表皮活体中拉福拉小锥体。A：腋区表皮活体组织起来生理学检查和示意圆锥形或椭圆锥形的胞浆内氰–梅纳染HIV，关节内膜和腺泡细胞膜抗淀粉包裹锥体，即拉福拉小锥体（如示意图斜线表），氰梅纳染HIV，200 倍镜下仔细观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如斜线表）示意氰梅纳染点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个已知遗传病激起的一种被害性常染锥体隐性遗传病，这两个基因外位于 6 号染锥体，这两个基因大致相同：EPM2A，编码方式 laforin 受体质；EPM2B，编码方式 malin 受体。

多于 12-17 岁发烧，发病前一般不会精神发育异常，发病后多有严重的关节肉阵挛发烧，关节肉阵挛常由于光诱导或者本锥体感觉的冲动所诱发，病征常同时相伴有共济失调、理智障碍、痴呆等关节炎状，相当多病征发病后 10 年底死亡。

该病应与激起外阴关节阵挛帕金森氏关节炎的其他疾病进行辨别检验，其中最常见的是翁是-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性帕金森氏关节炎相伴破碎蓝表皮囊肿、神经元蜡样脂褐质沉积关节炎和 1 型唾液酸贮积关节炎。

该病目前尚无针对外科手术，诊疗主要是对关节炎大力支持外科手术。

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