类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特性

类亨廷顿病病患者（Huntington disease like，HDL）syndrome西检验诊断中所的一些特征西功能性流行病学表现主要有以下几种：

地域性特征西

亨廷顿病病患者（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病病患者（Huntington disease like，HDL）syndrome西地域性分布极广，但某些 HDL syndrome西有地域性分布特点。比如 HDL2 随处可见博茨瓦纳黑奴（博茨瓦纳黑奴 HD 的集表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙裔的巴西人中所及日本人中所也有报导。日本群体必需再考虑 DRPLA，后者患病病患者率在日本群体中所与 HD 相似，而在西欧和北欧群体（苏格兰里士满群体和法国人为主）中所，必需再考虑脊髓系统甲状腺激素病病患者。

运动病病患者因注意到的部位

大大多 HDL syndrome西均有全身的运动障碍，之外鼻子、下颚、肢体等。但有值得注意口鼻子诱发文艺活动随处可见脊髓鳞红血球剧增病患者，之外歌舞-鳞红血球剧增病患者和 McLeod syndrome西。如为较早发的肌弹功能性障碍或运动功能减退-强直syndrome西于其特别的鼻子-下颚-舌部累及则必需再考虑泛酸激酶特别的脊髓变功能性病病患者（PKAN）。Wilson 病病患者（WD）也可表现为更为严重的口鼻子肌弹功能性障碍于其脑癌的集病病患者因。

共济失调

虽然 HD 病病患者程中所可能会注意到神经纤维衰退，也有以共济失调为先于病病患者因的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有值得注意的共济失调，可不再考虑 HDL syndrome西。亚美尼亚人中所必需再考虑 SCA17，日本人中所必需再考虑 DRPLA。

眼球文艺活动诱发

在检验诊断中所颇为有意义。HD 病病患者变较晚期即有扫视启动诱发，后注意到扫视放慢和扫视仅限于降低。在更为严重的 HDL syndrome西、歌舞-鳞红血球剧增病患者、PKAN 和 WD 中所也有近似于彻底改变。在脊髓鳞红血球剧增病患者中所，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳到（square-we jerks）。病病患者程较晚期「神经纤维功能性」眼球文艺活动诱发如扫视辨距不良、方波急跳到、ocular flutter、扫视追随和静静诱发的眼震是大多数脊髓神经纤维功能性变功能性病病患者的特点，能与 HD 检验。

病症

HD 中所，病症仅注意到在青少年同型 HD 中所，10 岁以前发作病患者的病病患者变中所 30%~50% 均有病症。而病症在其他 HDL syndrome西中所较多，如 SCA17 病病患者变中所 22% 注意到病症，歌舞鳞红血球剧增病患者中所 60%，McLeod syndrome西中所 40%，HDL1 syndrome西中所大大多病病患者变均有病症。DRPLA 中所 20 岁前发作病患者病病患者变中所大大多均注意到，在 40 岁之后发作病患者的病病患者变中所，病症很少注意到。

方面速度

HDL1 方面速度较快，发病病患者后一般存活 1~10 年。HDL2 发作病患者后适应环境期内 10~20 年，DRPLA 发作病患者后的适应环境期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome西发作病患者较早的方面较快。青少年同型 HD 方面较快，但良功能性遗传功能性歌舞病病患者（BHC）虽也在婴儿期或心理因素发作病患者，但方面颇为缓慢。

辅助检验

在基因检测前必需要做基本的辅助检验，常规血液学检验能检验急功能性或亚急功能性病病患者因激起的歌舞病病患者因。一些常规检验对 HDL syndrome西诊断也有帮助，如歌舞-鳞红血球剧增病患者和 McLeod syndrome西会有肌酸激酶和肝脏酶升高，脊髓甲状腺激素病病患者的病病患者变大多注意到血清甲状腺激素降低，WD 病病患者变 24 足足粪便铜器含量升高等。

脊髓鳞红血球syndrome西（歌舞-鳞红血球剧增病患者、McLeod syndrome西、HDL2、PKAN）外周血鳞红血球比例增高。

HD 病病患者变头骨 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，脑干和神经纤维衰退在疾病病患者晚期注意到。一些男功能性发作病患者的进行功能性 HDL syndrome西在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓鳞红血球剧增病患者和 McLeod syndrome西。神经纤维衰退在检验 HD 和 SCAs 中所颇为不可或缺。DRPLA 病病患者变中所，神经纤维脑干衰退、T2 相上深部脑干下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述检验诊断的各项流行病学特点概述见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪